אבחון תסמנות גנטיות

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא הפרק הקודם

תוכן עניינים > פרק #3: אבחון תסמנות גנטיות

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושים – בדיקות גנטיות

1. Acid sphingomyelinase
2. Arylsulfatase A
3. Galactocerebrosidase
4. HLA-B27
5. Iduronate-2-sulfatase
6. Pregnancy-associated plasma protein A
7. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
8. אוליגוסכרידים בשתן
9. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
10. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
11. אנגיופויאטין ועיכוב ליפאזות של ליפופרוטאינים ואנדותליאלים - Angiopoietins inhibit lipoprotein and endothelial lipases
12. אסטריול - Estriol
13. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
14. בדיקת N-acetyl-aspartic acid בשתן
15. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
16. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
17. ביוטינידאז - Biotinidase
18. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
19. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
20. המוגלובין - Hemoglobin - S
21. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
22. חומצה אוקסלית - Oxalate
23. חומצה אורוטית - Orotic acid
24. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
25. חלבון ספטין-5 - Septin-5
26. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
27. טריפסינוגן - Trypsinogen
28. מבחן זיעה - Sweat test
29. מוטציות בתסמונת Hunter
30. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
31. מטהמוגלובין - Methemoglobin
32. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
33. נוגדנים ל-anti-Scl-70
34. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
35. פירימידין '5 נוקלאוטידאז - Pyrimidine 5' Nucleotidase
36. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
37. פקטור - Factor - H
38. קואנזים Coenzyme Q10
39. קראטין - Creatine
40. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה