האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון מחלות אגירה

מתוך ויקירפואה

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

מדריך בדיקות מעבדה
Covers bdikot.jpg
שם המחבר פרופ' בן-עמי סלע
שם הפרק אבחון מחלות אגירה
 
  1. Acid alpha-glucosidase
  2. Acid sphingomyelinase
  3. Arylsulfatase A
  4. Globotriaosylsphingosine
  5. Glucotetrasaccharide
  6. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
  7. אוליגוסכרידים בשתן
  8. אוקסי-סטרול - Oxysterol
  9. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  10. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
  11. בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases
  12. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  13. חסר האנזים הליזוזומלי - Lysosomal acid lipase deficiency
  14. סוקציניל אצטון - Succinylacetone

ראו גם