האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"

מתוך ויקירפואה

שורה 17: שורה 17:
 
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]]
 
#[[ביוטינידאז - Biotinidase]]
 
#[[גופי קטו - Ketone bodies]]
 
#[[גופי קטו - Ketone bodies]]
 +
#[[גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15]]
 
#[[גלקטוקינאז - Galactokinase]]
 
#[[גלקטוקינאז - Galactokinase]]
 
#[[גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase]]
 
#[[גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase]]

גרסה מ־08:17, 26 ביוני 2019

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Acid alpha-glucosidase
  4. Dexamethasone suppression test
  5. Galactocerebrosidase
  6. Globotriaosylsphingosine
  7. Glucotetrasaccharide
  8. Steroid 21-hydroxylase
  9. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  10. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  11. אקוופורין - Aquaporin
  12. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  13. ביוטינידאז - Biotinidase
  14. גופי קטו - Ketone bodies
  15. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
  16. גלקטוקינאז - Galactokinase
  17. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  18. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  19. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  20. חומצה אורוטית - Orotic acid
  21. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  22. חומצה פירובית - Pyruvate
  23. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  24. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  25. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  26. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  27. חומצת חלב - Lactic acid
  28. חומצת לימון - Citric acid
  29. חומרים מחזרים - Reducing substances
  30. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
  31. מוטציות בתסמונת Hunter
  32. מלנין - Melanin
  33. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  34. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
  35. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
  36. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
  37. פרטקסין - Frataxin
  38. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  39. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם