האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון תסמנות גנטיות

מתוך ויקירפואה

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםבדיקות גנטיות

  1. Acid sphingomyelinase
  2. Arylsulfatase A
  3. Galactocerebrosidase
  4. HLA-B27
  5. Iduronate-2-sulfatase
  6. Pregnancy-associated plasma protein A
  7. Uridine diphosphate glucose 4-epimerase
  8. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  9. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
  10. אסטריול - Estriol
  11. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  12. בדיקה לקביעת חסר ב-Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
  13. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  14. ביוטינידאז - Biotinidase
  15. גלקטוז-1-פוספאט באריתרוציטים - Galactose-1-phosphate
  16. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
  17. המוגלובין - Hemoglobin - S
  18. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  19. חומצה אוקסלית - Oxalate
  20. חומצה אורוטית - Orotic acid
  21. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  22. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
  23. טריפסינוגן - Trypsinogen
  24. מבחן זיעה - Sweat test
  25. מוטציות בתסמונת Hunter
  26. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
  27. מטהמוגלובין - Methemoglobin
  28. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
  29. נוגדנים ל-anti-Scl-70
  30. סוקציניל אדנוזין - Succinyladenosine
  31. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
  32. קראטין - Creatine
  33. קואנזים Coenzyme Q10
  34. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם