האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון תסמנות גנטיות

מתוך ויקירפואה

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

לערכים נוספים הקשורים לנושא זה, ראו את דף הפירושיםבדיקות גנטיות

  1. Acid sphingomyelinase
  2. Arylsulfatase A
  3. Galactocerebrosidase
  4. HLA-B27
  5. Iduronate-2-sulfatase
  6. Pregnancy-associated plasma protein A
  7. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  8. אלפא-מנוסידאז - Alpha-mannosidase
  9. אסטריול - Estriol
  10. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  11. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  12. ביוטינידאז - Biotinidase
  13. דיהידרוטסטוסטרון - Dihydrotestosterone
  14. המוגלובין - Hemoglobin - S
  15. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  16. חומצה אוקסלית - Oxalate
  17. חומצה אורוטית - Orotic acid
  18. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  19. חלבון עוברי - Alpha fetoprotein
  20. טריפסינוגן - Trypsinogen
  21. מבחן זיעה - Sweat test
  22. מוטציות בתסמונת Hunter
  23. מוקופוליסכרידים - Mucopolysaccharides
  24. מטהמוגלובין - Methemoglobin
  25. נוגדנים חוסמים של הגורם הפנימי - Intrinsic factor blocking antibody
  26. נוגדנים ל-anti-Scl-70
  27. פסאודו-כולינאסטראזה - Pseudocholinesterase
  28. קראטין - Creatine
  29. קואנזים Coenzyme Q10
  30. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם