האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
כעת 7006 ערכים
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה
רופאים, הרשמו עכשיו למועדון העורכים כניסה עקבו אחרינו בפייסבוק
כעת 7006 ערכים
האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"

מתוך ויקירפואה
 
(5 גרסאות ביניים של אותו משתמש אינן מוצגות)
שורה 5: שורה 5:
 
#[[3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid]]
 
#[[3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid]]
 
#[[‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase]]
 
#[[‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase]]
−
#[[Acid alpha-glucosidase]]
 
−
#[[Acid sphingomyelinase]]
 
 
#[[Catechol-O-Methyltransferase]]
 
#[[Catechol-O-Methyltransferase]]
−
#[[Galactocerebrosidase]]
 
 
#[[Globotriaosylsphingosine]]
 
#[[Globotriaosylsphingosine]]
 
#[[Glucotetrasaccharide]]
 
#[[Glucotetrasaccharide]]
שורה 14: שורה 11:
 
#[[S-sulfocysteine]]
 
#[[S-sulfocysteine]]
 
#[[Steroid 21-hydroxylase]]
 
#[[Steroid 21-hydroxylase]]
−
#[[Transforming growth factor beta]]
 
 
#[[אוביקוויטין - Ubiquitin]]
 
#[[אוביקוויטין - Ubiquitin]]
 
#[[אינטרלויקין 18 Interleukin]]
 
#[[אינטרלויקין 18 Interleukin]]
שורה 22: שורה 18:
 
#[[אלפא-קלוטו - Alpha-klotho]]
 
#[[אלפא-קלוטו - Alpha-klotho]]
 
#[[אנגיואדמה תורשתית ונרכשת - Hereditary and acquired angioedema]]
 
#[[אנגיואדמה תורשתית ונרכשת - Hereditary and acquired angioedema]]
 +
#[[אצילגליצין בשתן - Acylglycine]]
 
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]]
 
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]]
−
#[[אצילגליצין בשתן - Acylglycine]]
 
 
#[[אקוופורין - Aquaporin]]
 
#[[אקוופורין - Aquaporin]]
 
#[[בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases]]
 
#[[בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases]]
שורה 31: שורה 27:
 
#[[בסטרופין - Bestrophin]]
 
#[[בסטרופין - Bestrophin]]
 
#[[גופי קטו - Ketone bodies]]
 
#[[גופי קטו - Ketone bodies]]
 +
#[[גורם גדילה טרנספורמטיבי בטא - Transforming growth factor beta]]
 
#[[גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor]]
 
#[[גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor]]
 
#[[גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15]]
 
#[[גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15]]
 +
#[[גלסולין - Gelsolin]]
 +
#[[גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase]]
 +
#[[גלקטוצרברוסידאז - Galactocerebrosidase]]
 
#[[גלקטוקינאז - Galactokinase]]
 
#[[גלקטוקינאז - Galactokinase]]
−
#[[גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase]]
 
 
#[[גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase]]
 
#[[גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase]]
 
#[[היסטמין - Histamin]]
 
#[[היסטמין - Histamin]]
שורה 40: שורה 39:
 
#[[הקסוקינאז – Hexokinase]]
 
#[[הקסוקינאז – Hexokinase]]
 
#[[חומצה אורוטית - Orotic acid]]
 
#[[חומצה אורוטית - Orotic acid]]
 +
#[[חומצה אלפא-גלוקוזידאז - Acid alpha-glucosidase]]
 
#[[חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid]]
 
#[[חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid]]
 
#[[חומצה פירובית - Pyruvate]]
 
#[[חומצה פירובית - Pyruvate]]
שורה 61: שורה 61:
 
#[[מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9]]
 
#[[מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9]]
 
#[[מלנין - Melanin]]
 
#[[מלנין - Melanin]]
 +
#[[מפגע מולד של גליקוזילציה - Congenital disorder of glycosylation]]
 
#[[נוגדנים כנגד hydroxylase{{כ}}-21]]
 
#[[נוגדנים כנגד hydroxylase{{כ}}-21]]
 
#[[נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies]]
 
#[[נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies]]
שורה 67: שורה 68:
 
#[[ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה]]
 
#[[ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה]]
 
#[[ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate]]
 
#[[ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate]]
 +
#[[ספינגומיאלינאז חומצי - Acid sphingomyelinase]]
 
#[[פוספו-גליצרט קינאז - Phosphoglycerate kinase]]
 
#[[פוספו-גליצרט קינאז - Phosphoglycerate kinase]]
 
#[[פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine]]
 
#[[פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine]]

גרסה אחרונה מ־13:59, 4 ביוני 2026

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Catechol-O-Methyltransferase
  4. Globotriaosylsphingosine
  5. Glucotetrasaccharide
  6. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
  7. S-sulfocysteine
  8. Steroid 21-hydroxylase
  9. אוביקוויטין - Ubiquitin
  10. אינטרלויקין 18 Interleukin
  11. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
  12. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  13. אלפא-ל-פוקסידאז - Alpha-l-fucosidase
  14. אלפא-קלוטו - Alpha-klotho
  15. אנגיואדמה תורשתית ונרכשת - Hereditary and acquired angioedema
  16. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
  17. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  18. אקוופורין - Aquaporin
  19. בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases
  20. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
  21. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  22. ביוטינידאז - Biotinidase
  23. בסטרופין - Bestrophin
  24. גופי קטו - Ketone bodies
  25. גורם גדילה טרנספורמטיבי בטא - Transforming growth factor beta
  26. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
  27. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
  28. גלסולין - Gelsolin
  29. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  30. גלקטוצרברוסידאז - Galactocerebrosidase
  31. גלקטוקינאז - Galactokinase
  32. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  33. היסטמין - Histamin
  34. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  35. הקסוקינאז – Hexokinase
  36. חומצה אורוטית - Orotic acid
  37. חומצה אלפא-גלוקוזידאז - Acid alpha-glucosidase
  38. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  39. חומצה פירובית - Pyruvate
  40. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  41. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  42. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  43. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  44. חומצת חלב - Lactic acid
  45. חומצת לימון - Citric acid
  46. חומרים מחזרים - Reducing substances
  47. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
  48. חסר רב-צדדי של סולפטאז - Multiple sulfatase deficiency
  49. טנסין - Tensin
  50. טריוז פוספט איזומראז - Triosephosphate isomerase
  51. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
  52. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
  53. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
  54. מבחן דיכוי דקסמתזון - Dexamethasone suppression test
  55. מוטציות בתסמונת Hunter
  56. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
  57. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
  58. מלנין - Melanin
  59. מפגע מולד של גליקוזילציה - Congenital disorder of glycosylation
  60. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  61. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
  62. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
  63. סטרולים - Sterols
  64. ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה
  65. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
  66. ספינגומיאלינאז חומצי - Acid sphingomyelinase
  67. פוספו-גליצרט קינאז - Phosphoglycerate kinase
  68. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
  69. פלזמלוגן - Plasmalogen
  70. פניטואין - Phenytoin
  71. פרטקסין - Frataxin
  72. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  73. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם