אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Catechol-O-Methyltransferase
4. Galactocerebrosidase
5. Globotriaosylsphingosine
6. Glucotetrasaccharide
7. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
8. S-sulfocysteine
9. Steroid 21-hydroxylase
10. אוביקוויטין - Ubiquitin
11. אינטרלויקין 18 Interleukin
12. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
13. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
14. אלפא-ל-פוקסידאז - Alpha-l-fucosidase
15. אלפא-קלוטו - Alpha-klotho
16. אנגיואדמה תורשתית ונרכשת - Hereditary and acquired angioedema
17. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
18. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
19. אקוופורין - Aquaporin
20. בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases
21. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
22. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
23. ביוטינידאז - Biotinidase
24. בסטרופין - Bestrophin
25. גופי קטו - Ketone bodies
26. גורם גדילה טרנספורמטיבי בטא - Transforming growth factor beta
27. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
28. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
29. גלסולין - Gelsolin
30. גלקטוקינאז - Galactokinase
31. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
32. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
33. היסטמין - Histamin
34. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
35. הקסוקינאז – Hexokinase
36. חומצה אורוטית - Orotic acid
37. חומצה אלפא-גלוקוזידאז - Acid alpha-glucosidase
38. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
39. חומצה פירובית - Pyruvate
40. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
41. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
42. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
43. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
44. חומצת חלב - Lactic acid
45. חומצת לימון - Citric acid
46. חומרים מחזרים - Reducing substances
47. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
48. חסר רב-צדדי של סולפטאז - Multiple sulfatase deficiency
49. טנסין - Tensin
50. טריוז פוספט איזומראז - Triosephosphate isomerase
51. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
52. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
53. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
54. מבחן דיכוי דקסמתזון - Dexamethasone suppression test
55. מוטציות בתסמונת Hunter
56. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
57. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
58. מלנין - Melanin
59. מפגע מולד של גליקוזילציה - Congenital disorder of glycosylation
60. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
61. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
62. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
63. סטרולים - Sterols
64. ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה
65. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
66. ספינגומיאלינאז חומצי - Acid sphingomyelinase
67. פוספו-גליצרט קינאז - Phosphoglycerate kinase
68. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
69. פלזמלוגן - Plasmalogen
70. פניטואין - Phenytoin
71. פרטקסין - Frataxin
72. קורטיקוסטרון - Corticosterone
73. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה