כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"
מתוך ויקירפואה
| שורה 10: | שורה 10: | ||
#[[N-acetylgalactosamine-6-sulfatase]] | #[[N-acetylgalactosamine-6-sulfatase]] | ||
#[[S-sulfocysteine]] | #[[S-sulfocysteine]] | ||
| − | |||
#[[אוביקוויטין - Ubiquitin]] | #[[אוביקוויטין - Ubiquitin]] | ||
#[[אינטרלויקין 18 Interleukin]] | #[[אינטרלויקין 18 Interleukin]] | ||
| שורה 65: | שורה 64: | ||
#[[נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies]] | #[[נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies]] | ||
#[[סוקציניל אצטון - Succinylacetone]] | #[[סוקציניל אצטון - Succinylacetone]] | ||
| + | #[[סטרואיד 21-הידרוקסילאז - Steroid 21-hydroxylase]] | ||
#[[סטרולים - Sterols]] | #[[סטרולים - Sterols]] | ||
#[[ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה]] | #[[ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה]] | ||
גרסה אחרונה מ־13:33, 2 ביולי 2026
מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע
- 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
- 7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
- Catechol-O-Methyltransferase
- Globotriaosylsphingosine
- Glucotetrasaccharide
- N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
- S-sulfocysteine
- אוביקוויטין - Ubiquitin
- אינטרלויקין 18 Interleukin
- אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
- אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
- אלפא-ל-פוקסידאז - Alpha-l-fucosidase
- אלפא-קלוטו - Alpha-klotho
- אנגיואדמה תורשתית ונרכשת - Hereditary and acquired angioedema
- אצילגליצין בשתן - Acylglycine
- אציל-קרניטין - Acylcarnitine
- אקוופורין - Aquaporin
- בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases
- בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
- בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
- ביוטינידאז - Biotinidase
- בסטרופין - Bestrophin
- גופי קטו - Ketone bodies
- גורם גדילה טרנספורמטיבי בטא - Transforming growth factor beta
- גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
- גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
- גלסולין - Gelsolin
- גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
- גלקטוצרברוסידאז - Galactocerebrosidase
- גלקטוקינאז - Galactokinase
- גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
- היסטמין - Histamin
- הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
- הקסוקינאז – Hexokinase
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה אלפא-גלוקוזידאז - Acid alpha-glucosidase
- חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
- חומצה פירובית - Pyruvate
- חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
- חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
- חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
- חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
- חומצת חלב - Lactic acid
- חומצת לימון - Citric acid
- חומרים מחזרים - Reducing substances
- חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
- חסר רב-צדדי של סולפטאז - Multiple sulfatase deficiency
- טנסין - Tensin
- טריוז פוספט איזומראז - Triosephosphate isomerase
- ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
- ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
- לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
- מבחן דיכוי דקסמתזון - Dexamethasone suppression test
- מוטציות בתסמונת Hunter
- מחלה הקשורה ל-IgG4 - IgG4-related disease
- מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
- מלנין - Melanin
- מפגע מולד של גליקוזילציה - Congenital disorder of glycosylation
- נוגדנים כנגד hydroxylase-21
- נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
- סוקציניל אצטון - Succinylacetone
- סטרואיד 21-הידרוקסילאז - Steroid 21-hydroxylase
- סטרולים - Sterols
- ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה
- ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
- ספינגומיאלינאז חומצי - Acid sphingomyelinase
- פוספו-גליצרט קינאז - Phosphoglycerate kinase
- פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
- פלזמלוגן - Plasmalogen
- פניטואין - Phenytoin
- פרטקסין - Frataxin
- ציטוקינים - Cytokines
- קורטיקוסטרון - Corticosterone
- קרטן סולפט - Keratan sulfate