אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Catechol-O-Methyltransferase
4. Galactocerebrosidase
5. Globotriaosylsphingosine
6. Glucotetrasaccharide
7. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
8. S-sulfocysteine
9. Steroid 21-hydroxylase
10. אוביקוויטין - Ubiquitin
11. אינטרלויקין 18 Interleukin
12. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
13. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
14. אלפא-ל-פוקסידאז - Alpha-l-fucosidase
15. אלפא-קלוטו - Alpha-klotho
16. אנגיואדמה תורשתית ונרכשת - Hereditary and acquired angioedema
17. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
18. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
19. אקוופורין - Aquaporin
20. בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases
21. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
22. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
23. ביוטינידאז - Biotinidase
24. בסטרופין - Bestrophin
25. גופי קטו - Ketone bodies
26. גורם גדילה טרנספורמטיבי בטא - Transforming growth factor beta
27. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
28. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
29. גלקטוקינאז - Galactokinase
30. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
31. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
32. היסטמין - Histamin
33. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
34. הקסוקינאז – Hexokinase
35. חומצה אורוטית - Orotic acid
36. חומצה אלפא-גלוקוזידאז - Acid alpha-glucosidase
37. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
38. חומצה פירובית - Pyruvate
39. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
40. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
41. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
42. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
43. חומצת חלב - Lactic acid
44. חומצת לימון - Citric acid
45. חומרים מחזרים - Reducing substances
46. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
47. חסר רב-צדדי של סולפטאז - Multiple sulfatase deficiency
48. טנסין - Tensin
49. טריוז פוספט איזומראז - Triosephosphate isomerase
50. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
51. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
52. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
53. מבחן דיכוי דקסמתזון - Dexamethasone suppression test
54. מוטציות בתסמונת Hunter
55. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
56. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
57. מלנין - Melanin
58. מפגע מולד של גליקוזילציה - Congenital disorder of glycosylation
59. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
60. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
61. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
62. סטרולים - Sterols
63. ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה
64. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
65. ספינגומיאלינאז חומצי - Acid sphingomyelinase
66. פוספו-גליצרט קינאז - Phosphoglycerate kinase
67. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
68. פלזמלוגן - Plasmalogen
69. פניטואין - Phenytoin
70. פרטקסין - Frataxin
71. קורטיקוסטרון - Corticosterone
72. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה