כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים
מתוך ויקירפואה
The printable version is no longer supported and may have rendering errors. Please update your browser bookmarks and please use the default browser print function instead.
מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע
- 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
- 7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
- Acid alpha-glucosidase
- Acid sphingomyelinase
- Catechol-O-Methyltransferase
- Galactocerebrosidase
- Globotriaosylsphingosine
- Glucotetrasaccharide
- N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
- S-sulfocysteine
- Steroid 21-hydroxylase
- Transforming growth factor beta
- אוביקוויטין - Ubiquitin
- אינטרלויקין 18 Interleukin
- אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
- אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
- אלפא-ל-פוקסידאז - Alpha-l-fucosidase
- אלפא-קלוטו - Alpha-klotho
- אנגיואדמה תורשתית ונרכשת - Hereditary and acquired angioedema
- אציל-קרניטין - Acylcarnitine
- אצילגליצין בשתן - Acylglycine
- אקוופורין - Aquaporin
- בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases
- בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
- בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
- ביוטינידאז - Biotinidase
- בסטרופין - Bestrophin
- גופי קטו - Ketone bodies
- גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
- גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
- גלקטוקינאז - Galactokinase
- גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
- גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
- היסטמין - Histamin
- הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
- הקסוקינאז – Hexokinase
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
- חומצה פירובית - Pyruvate
- חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
- חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
- חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
- חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
- חומצת חלב - Lactic acid
- חומצת לימון - Citric acid
- חומרים מחזרים - Reducing substances
- חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
- חסר רב-צדדי של סולפטאז - Multiple sulfatase deficiency
- טנסין - Tensin
- טריוז פוספט איזומראז - Triosephosphate isomerase
- ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
- ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
- לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
- מבחן דיכוי דקסמתזון - Dexamethasone suppression test
- מוטציות בתסמונת Hunter
- מחלה הקשורה ל-IgG4 - IgG4-related disease
- מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
- מלנין - Melanin
- נוגדנים כנגד hydroxylase-21
- נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
- סוקציניל אצטון - Succinylacetone
- סטרולים - Sterols
- ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה
- ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
- פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
- פלזמלוגן - Plasmalogen
- פניטואין - Phenytoin
- פרטקסין - Frataxin
- קורטיקוסטרון - Corticosterone
- קרטן סולפט - Keratan sulfate