האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"

מתוך ויקירפואה

שורה 11: שורה 11:
 
#[[Globotriaosylsphingosine]]
 
#[[Globotriaosylsphingosine]]
 
#[[Glucotetrasaccharide]]
 
#[[Glucotetrasaccharide]]
 +
#[[S-sulfocysteine]]
 
#[[Steroid 21-hydroxylase]]
 
#[[Steroid 21-hydroxylase]]
 
#[[אינטרלויקין 18 Interleukin]]
 
#[[אינטרלויקין 18 Interleukin]]

גרסה מ־12:42, 27 באפריל 2020

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Acid alpha-glucosidase
  4. Acid sphingomyelinase
  5. Dexamethasone suppression test
  6. Galactocerebrosidase
  7. Globotriaosylsphingosine
  8. Glucotetrasaccharide
  9. S-sulfocysteine
  10. Steroid 21-hydroxylase
  11. אינטרלויקין 18 Interleukin
  12. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  13. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  14. אקוופורין - Aquaporin
  15. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  16. ביוטינידאז - Biotinidase
  17. גופי קטו - Ketone bodies
  18. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
  19. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
  20. גלקטוקינאז - Galactokinase
  21. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  22. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  23. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  24. חומצה אורוטית - Orotic acid
  25. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  26. חומצה פירובית - Pyruvate
  27. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  28. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  29. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  30. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  31. חומצת חלב - Lactic acid
  32. חומצת לימון - Citric acid
  33. חומרים מחזרים - Reducing substances
  34. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
  35. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
  36. מוטציות בתסמונת Hunter
  37. מלנין - Melanin
  38. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  39. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
  40. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
  41. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
  42. פרטקסין - Frataxin
  43. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  44. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם