האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"

מתוך ויקירפואה

שורה 37: שורה 37:
 
#[[חומצת לימון - Citric acid]]
 
#[[חומצת לימון - Citric acid]]
 
#[[חומרים מחזרים - Reducing substances]]
 
#[[חומרים מחזרים - Reducing substances]]
 +
#[[חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית]]
 
#[[ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase]]
 
#[[ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase]]
 
#[[לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin]]
 
#[[לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin]]

גרסה מ־09:52, 21 במרץ 2021

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Acid alpha-glucosidase
  4. Acid sphingomyelinase
  5. Dexamethasone suppression test
  6. Galactocerebrosidase
  7. Globotriaosylsphingosine
  8. Glucotetrasaccharide
  9. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
  10. S-sulfocysteine
  11. Steroid 21-hydroxylase
  12. אינטרלויקין 18 Interleukin
  13. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  14. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  15. אקוופורין - Aquaporin
  16. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  17. ביוטינידאז - Biotinidase
  18. גופי קטו - Ketone bodies
  19. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
  20. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
  21. גלקטוקינאז - Galactokinase
  22. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  23. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  24. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  25. חומצה אורוטית - Orotic acid
  26. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  27. חומצה פירובית - Pyruvate
  28. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  29. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  30. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  31. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  32. חומצת חלב - Lactic acid
  33. חומצת לימון - Citric acid
  34. חומרים מחזרים - Reducing substances
  35. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
  36. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
  37. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
  38. מוטציות בתסמונת Hunter
  39. מלנין - Melanin
  40. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  41. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
  42. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
  43. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
  44. פרטקסין - Frataxin
  45. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  46. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם