האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"

מתוך ויקירפואה

שורה 15: שורה 15:
 
#[[S-sulfocysteine]]
 
#[[S-sulfocysteine]]
 
#[[Steroid 21-hydroxylase]]
 
#[[Steroid 21-hydroxylase]]
 +
#[[Transforming growth factor beta]]
 
#[[אינטרלויקין 18 Interleukin]]
 
#[[אינטרלויקין 18 Interleukin]]
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]

גרסה מ־16:52, 25 ביולי 2021

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Acid alpha-glucosidase
  4. Acid sphingomyelinase
  5. Catechol-O-Methyltransferase
  6. Dexamethasone suppression test
  7. Galactocerebrosidase
  8. Globotriaosylsphingosine
  9. Glucotetrasaccharide
  10. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
  11. S-sulfocysteine
  12. Steroid 21-hydroxylase
  13. Transforming growth factor beta
  14. אינטרלויקין 18 Interleukin
  15. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  16. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  17. אקוופורין - Aquaporin
  18. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  19. ביוטינידאז - Biotinidase
  20. גופי קטו - Ketone bodies
  21. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
  22. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
  23. גלקטוקינאז - Galactokinase
  24. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  25. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  26. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  27. חומצה אורוטית - Orotic acid
  28. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  29. חומצה פירובית - Pyruvate
  30. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  31. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  32. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  33. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  34. חומצת חלב - Lactic acid
  35. חומצת לימון - Citric acid
  36. חומרים מחזרים - Reducing substances
  37. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
  38. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
  39. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
  40. מוטציות בתסמונת Hunter
  41. מלנין - Melanin
  42. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  43. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
  44. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
  45. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
  46. פלזמלוגן - Plasmalogen
  47. פרטקסין - Frataxin
  48. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  49. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם