האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מתוך ויקירפואה

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Acid alpha-glucosidase
  4. Acid sphingomyelinase
  5. Dexamethasone suppression test
  6. Galactocerebrosidase
  7. Globotriaosylsphingosine
  8. Glucotetrasaccharide
  9. Steroid 21-hydroxylase
  10. אינטרלויקין 18 Interleukin
  11. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  12. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  13. אקוופורין - Aquaporin
  14. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  15. ביוטינידאז - Biotinidase
  16. גופי קטו - Ketone bodies
  17. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
  18. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
  19. גלקטוקינאז - Galactokinase
  20. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  21. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  22. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  23. חומצה אורוטית - Orotic acid
  24. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  25. חומצה פירובית - Pyruvate
  26. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  27. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  28. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  29. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  30. חומצת חלב - Lactic acid
  31. חומצת לימון - Citric acid
  32. חומרים מחזרים - Reducing substances
  33. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
  34. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
  35. מוטציות בתסמונת Hunter
  36. מלנין - Melanin
  37. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  38. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
  39. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
  40. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
  41. פרטקסין - Frataxin
  42. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  43. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם