כניסה 
עקבו אחרינו בפייסבוק הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"
מתוך ויקירפואה
| שורה 9: | שורה 9: | ||
#[[Alpha klotho]] | #[[Alpha klotho]] | ||
#[[Catechol-O-Methyltransferase]] | #[[Catechol-O-Methyltransferase]] | ||
| − | |||
#[[Galactocerebrosidase]] | #[[Galactocerebrosidase]] | ||
#[[Globotriaosylsphingosine]] | #[[Globotriaosylsphingosine]] | ||
| שורה 56: | שורה 55: | ||
#[[ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase]] | #[[ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase]] | ||
#[[לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin]] | #[[לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin]] | ||
| + | #[[מבחן דיכוי דקסמתזון - Dexamethasone suppression test]] | ||
#[[מוטציות בתסמונת Hunter]] | #[[מוטציות בתסמונת Hunter]] | ||
#[[מחלה הקשורה ל-IgG4 - IgG4-related disease]] | #[[מחלה הקשורה ל-IgG4 - IgG4-related disease]] | ||
גרסה אחרונה מ־07:43, 31 בינואר 2026
מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע
- 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
- 7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
- Acid alpha-glucosidase
- Acid sphingomyelinase
- Alpha klotho
- Catechol-O-Methyltransferase
- Galactocerebrosidase
- Globotriaosylsphingosine
- Glucotetrasaccharide
- N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
- S-sulfocysteine
- Steroid 21-hydroxylase
- Transforming growth factor beta
- אוביקוויטין - Ubiquitin
- אינטרלויקין 18 Interleukin
- אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
- אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
- אלפא-ל-פוקסידאז - Alpha-l-fucosidase
- אנגיואדמה תורשתית ונרכשת - Hereditary and acquired angioedema
- אציל-קרניטין - Acylcarnitine
- אצילגליצין בשתן - Acylglycine
- אקוופורין - Aquaporin
- בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases
- בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
- בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
- ביוטינידאז - Biotinidase
- בסטרופין - Bestrophin
- גופי קטו - Ketone bodies
- גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
- גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
- גלקטוקינאז - Galactokinase
- גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
- גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
- היסטמין - Histamin
- הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
- הקסוקינאז – Hexokinase
- חומצה אורוטית - Orotic acid
- חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
- חומצה פירובית - Pyruvate
- חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
- חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
- חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
- חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
- חומצת חלב - Lactic acid
- חומצת לימון - Citric acid
- חומרים מחזרים - Reducing substances
- חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
- טנסין - Tensin
- טריוז פוספט איזומראז - Triosephosphate isomerase
- ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
- ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
- לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
- מבחן דיכוי דקסמתזון - Dexamethasone suppression test
- מוטציות בתסמונת Hunter
- מחלה הקשורה ל-IgG4 - IgG4-related disease
- מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
- מלנין - Melanin
- נוגדנים כנגד hydroxylase-21
- נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
- סוקציניל אצטון - Succinylacetone
- סטרולים - Sterols
- ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה
- ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
- פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
- פלזמלוגן - Plasmalogen
- פניטואין - Phenytoin
- פרטקסין - Frataxin
- קורטיקוסטרון - Corticosterone
- קרטן סולפט - Keratan sulfate