אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Alpha klotho
6. Catechol-O-Methyltransferase
7. Dexamethasone suppression test
8. Galactocerebrosidase
9. Globotriaosylsphingosine
10. Glucotetrasaccharide
11. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
12. S-sulfocysteine
13. Steroid 21-hydroxylase
14. Transforming growth factor beta
15. אוביקוויטין - Ubiquitin
16. אינטרלויקין 18 Interleukin
17. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
18. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
19. אלפא-ל-פוקסידאז - Alpha-l-fucosidase
20. אנגיואדמה תורשתית ונרכשת - Hereditary and acquired angioedema
21. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
22. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
23. אקוופורין - Aquaporin
24. בדיקת מחלות אגירה ליזוזומליות - Lysosomal storage diseases
25. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
26. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
27. ביוטינידאז - Biotinidase
28. גופי קטו - Ketone bodies
29. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
30. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
31. גלקטוקינאז - Galactokinase
32. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
33. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
34. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
35. הקסוקינאז – Hexokinase
36. חומצה אורוטית - Orotic acid
37. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
38. חומצה פירובית - Pyruvate
39. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
40. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
41. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
42. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
43. חומצת חלב - Lactic acid
44. חומצת לימון - Citric acid
45. חומרים מחזרים - Reducing substances
46. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
47. טנסין - Tensin
48. טריוז פוספט איזומראז - Triosephosphate isomerase
49. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
50. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
51. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
52. מוטציות בתסמונת Hunter
53. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
54. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
55. מלנין - Melanin
56. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
57. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
58. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
59. סטרולים - Sterols
60. ספיגה מחדש של זרחן באבוביות הכלייה
61. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
62. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
63. פלזמלוגן - Plasmalogen
64. פניטואין - Phenytoin
65. פרטקסין - Frataxin
66. קורטיקוסטרון - Corticosterone
67. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה