האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

הבדלים בין גרסאות בדף "אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים"

מתוך ויקירפואה

שורה 18: שורה 18:
 
#[[Transforming growth factor beta]]
 
#[[Transforming growth factor beta]]
 
#[[אינטרלויקין 18 Interleukin]]
 
#[[אינטרלויקין 18 Interleukin]]
 +
#[[אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine]]
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]
 
#[[אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase]]
 
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]]
 
#[[אציל-קרניטין - Acylcarnitine]]

גרסה מ־03:37, 3 בנובמבר 2023

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Acid alpha-glucosidase
  4. Acid sphingomyelinase
  5. Alpha klotho
  6. Catechol-O-Methyltransferase
  7. Dexamethasone suppression test
  8. Galactocerebrosidase
  9. Globotriaosylsphingosine
  10. Glucotetrasaccharide
  11. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
  12. S-sulfocysteine
  13. Steroid 21-hydroxylase
  14. Transforming growth factor beta
  15. אינטרלויקין 18 Interleukin
  16. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
  17. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  18. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  19. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
  20. אקוופורין - Aquaporin
  21. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
  22. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  23. ביוטינידאז - Biotinidase
  24. גופי קטו - Ketone bodies
  25. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
  26. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
  27. גלקטוקינאז - Galactokinase
  28. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  29. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  30. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  31. הקסוקינאז – Hexokinase
  32. חומצה אורוטית - Orotic acid
  33. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  34. חומצה פירובית - Pyruvate
  35. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  36. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  37. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  38. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  39. חומצת חלב - Lactic acid
  40. חומצת לימון - Citric acid
  41. חומרים מחזרים - Reducing substances
  42. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
  43. טנסין - Tensin
  44. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
  45. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
  46. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
  47. מוטציות בתסמונת Hunter
  48. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
  49. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
  50. מלנין - Melanin
  51. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  52. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
  53. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
  54. סטרולים - Sterols
  55. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
  56. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
  57. פלזמלוגן - Plasmalogen
  58. פניטואין - Phenytoin
  59. פרטקסין - Frataxin
  60. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  61. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם