האיגוד הישראלי לרפואת משפחה

אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מתוך ויקירפואה

Testing.png

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

  1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
  2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
  3. Acid alpha-glucosidase
  4. Acid sphingomyelinase
  5. Alpha klotho
  6. Catechol-O-Methyltransferase
  7. Dexamethasone suppression test
  8. Galactocerebrosidase
  9. Globotriaosylsphingosine
  10. Glucotetrasaccharide
  11. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
  12. S-sulfocysteine
  13. Steroid 21-hydroxylase
  14. Transforming growth factor beta
  15. אינטרלויקין 18 Interleukin
  16. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
  17. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
  18. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
  19. אקוופורין - Aquaporin
  20. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
  21. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
  22. ביוטינידאז - Biotinidase
  23. גופי קטו - Ketone bodies
  24. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
  25. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
  26. גלקטוקינאז - Galactokinase
  27. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
  28. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
  29. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
  30. הקסוקינאז – Hexokinase
  31. חומצה אורוטית - Orotic acid
  32. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
  33. חומצה פירובית - Pyruvate
  34. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
  35. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
  36. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
  37. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
  38. חומצת חלב - Lactic acid
  39. חומצת לימון - Citric acid
  40. חומרים מחזרים - Reducing substances
  41. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
  42. טנסין - Tensin
  43. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
  44. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
  45. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
  46. מוטציות בתסמונת Hunter
  47. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
  48. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
  49. מלנין - Melanin
  50. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
  51. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
  52. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
  53. סטרולים - Sterols
  54. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
  55. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
  56. פלזמלוגן - Plasmalogen
  57. פניטואין - Phenytoin
  58. פרטקסין - Frataxin
  59. קורטיקוסטרון - Corticosterone
  60. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם