אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

מדריך בדיקות מעבדה
מאת פרופ' בן-עמי סלע

הפרק הבא

תוכן עניינים > פרק #1: אבחון מחלות ומפגעים מטבוליים-גנטיים

1. 3-מתיל חומצה גלוטקונית - 3methyl glutaconic acid
2. ‎7-Dehydrocholesterol-delta 7-reductase
3. Acid alpha-glucosidase
4. Acid sphingomyelinase
5. Alpha klotho
6. Catechol-O-Methyltransferase
7. Dexamethasone suppression test
8. Galactocerebrosidase
9. Globotriaosylsphingosine
10. Glucotetrasaccharide
11. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
12. S-sulfocysteine
13. Steroid 21-hydroxylase
14. Transforming growth factor beta
15. אינטרלויקין 18 Interleukin
16. אלו-איזולאוצין - Alloisoleucine
17. אלפא-גלקטוזידאז - Alpha-galactosidase
18. אציל-קרניטין - Acylcarnitine
19. אצילגליצין בשתן - Acylglycine
20. אקוופורין - Aquaporin
21. בדיקת שתן להערכת תהליכי פראוקסידציה
22. בטא-גלקטוזידאז - Beta-galactosidase
23. ביוטינידאז - Biotinidase
24. גופי קטו - Ketone bodies
25. גורם גדילת פיברובלסטים -21 - Fibroblast growth factor
26. גורם ההתמיינות לגדילה 15- Growth differention factor 15
27. גלקטוקינאז - Galactokinase
28. גלקטוז-1-פוספאט אורידיל טרנספראזה - Galactose-1-phosphate uridyl transferase
29. גנוטיפ של Dihydropyrimidine dehydrogenase
30. הקומפלקס פירובט דהידרוגנאז - pyruvate dehydrogenase
31. הקסוקינאז – Hexokinase
32. חומצה אורוטית - Orotic acid
33. חומצה דלתא-אמינולבולינית - Delta aminolevulinic acid
34. חומצה פירובית - Pyruvate
35. חומצה פירו-גלוטמית - Pyroglutamic acid
36. חומצות אורגניות בשתן - Urine organic acids
37. חומצות אמינו בדם ובשתן - Amino acids
38. חומצות שומן מאוד ארוכות שרשרת - Very long chain fatty acids
39. חומצת חלב - Lactic acid
40. חומצת לימון - Citric acid
41. חומרים מחזרים - Reducing substances
42. חלבוני 14-3-3 ותחלואה נוירו-ניוונית
43. טנסין - Tensin
44. ליזופוספטידילכולין - Lysophosphtidylcholine
45. ליפופרוטאין ליפאזה – Lipoprotein lipase
46. לקטין קושר מאנוז - Mannan-binding lectin
47. מוטציות בתסמונת Hunter
48. מחלה הקשורה ל-IgG4 ‏- IgG4-related disease
49. מטריקס מטאלו-פרוטאינאז Matrix metalloproteinase 9 - 9
50. מלנין - Melanin
51. נוגדנים כנגד hydroxylase‏-21
52. נוגדנים כנגד היסטון - Anti histone antibodies
53. סוקציניל אצטון - Succinylacetone
54. סטרולים - Sterols
55. ספינגוזין-1-פוספאט - Sphingosine-1-phosphate
56. פוספטידיל-סרין - Phosphtidylserine
57. פלזמלוגן - Plasmalogen
58. פניטואין - Phenytoin
59. פרטקסין - Frataxin
60. קורטיקוסטרון - Corticosterone
61. קרטן סולפט - Keratan sulfate

ראו גם

• חזרה לדף מדריך בדיקות מעבדה